דיסטוניה: מהו ההפרעה הזאת וכיצד מטפלים בה

מהי דיסטוניה במילים פשוטות

דיסטוניה היא הפרעה נוירולוגית שבה השרירים מתכווצים בעוצמה רבה מדי או בזמן שאינו מתאים. כתוצאה מכך מופיעים תנועות בלתי רצוניות ותנוחות “מסובבות” או לא טבעיות, ולעיתים גם רעד. דיסטוניה יכולה לערב אזור אחד בלבד (למשל הצוואר או העפעפיים) או כמה חלקים של הגוף.

חשוב להבין שזו לא בעיה “פסיכוסומטית” ולא “הרגל”, אלא הפרעה בתפקוד מערכת העצבים. שיטות טיפול מודרניות, ובעיקר טיפול בבוטולינום טוקסין, מאפשרות להפחית את התסמינים בצורה משמעותית ולשפר את איכות החיים של רוב המטופלים.

תסמינים עיקריים: מתי לפנות לנוירולוג

הביטויים של דיסטוניה תלויים באזור הפגוע, אך לעיתים קרובות המטופלים שמים לב ל־:

• סיבוב או כיפוף בלתי רצוני של הראש, תנוחות צוואר “מקובעות” (דיסטוניה צווארית);
• מצמוץ תכוף או עווית של העפעפיים המקשה על פתיחת העיניים (בלפרוספזם);
• עוויתות בשרירי הפנים, הלסת או הלשון, קושי בדיבור או בלעיסה (דיסטוניה אורומנדיבולרית, ספזם של מיתרי הקול);
• כתב יד “מוזר”, אחיזה עוויתית של העט, חוסר יכולת להמשיך לכתוב (spasme de l’écrivain / “עווית כתיבה”);
• עוויתות המופיעות בזמן פעולה מסוימת, למשל נגינה בכלי או פעילות ספורט (task-specific dystonia);
• עיוות של הגו או הגפיים, לעיתים עם עוויתות שרירים כואבות.

יש לחשוד בדיסטוניה כאשר מופיעות תנוחות ותנועות חוזרות, סטריאוטיפיות, שמחמירות במאמץ או בפעילות. לעיתים קרובות המטופלים מגלים באופן אינטואיטיבי “טריק סנסורי” – מגע קל ביד בסנטר, בלחי או בעורף שמביא להקלה זמנית בתנוחה או בתנועה. זה סימן אופייני לדיסטוניה.

הגורמים והסוגים העיקריים של דיסטוניה

דיסטוניה איננה מחלה אחת יחידה אלא קבוצה של מצבים השונים זה מזה בסיבה ובצורה הקלינית. נהוג לחלק את הדיסטוניה לקבוצות הבאות:

• דיסטוניה המתחילה בגיל מבוגר – בדרך כלל דיסטוניה מוקדית (דיסטוניה צווארית, בלפרוספזם, עווית כתיבה, ספזם של מיתרי הקול ועוד).
• דיסטוניה של גיל הילדות – לעיתים מתחילה בגפה אחת או באזור אחד של הגוף ובהמשך מתפשטת לדיסטוניה כלל-גופית (generalized). במקרים אלה גורמים גנטיים תופסים מקום מרכזי.
• צורות תורשתיות (למשל DYT-TOR1A, דיסטוניה dopa-responsive ועוד) – קשורות לשינויים גנטיים ולעיתים מגיבות היטב לטיפול ייחודי (levodopa, גרייה עמוקה של המוח – Deep Brain Stimulation).
• צורות נרכשות – לאחר פגיעה מוחית היפוקסית או טראומטית, שבץ מוחי, גידולים, זיהומים, מחלות דמיאלינטיביות של מערכת העצבים המרכזית (למשל טרשת נפוצה, NMOSD, MOGAD), מחלות אוטואימוניות של המוח (כולל דלקות מוח אוטואימוניות), הפרעות מטבוליות, וכן בעקבות שימוש בתרופות מסוימות (כגון נוירולפטיות וחלק מהתרופות נגד בחילה).

בקבוצת מטופלים לא מבוטלת לא נמצאת סיבה ספציפית, ובמקרה זה נהוג לדבר על דיסטוניה אידיופתית.

לכן, כאשר מופיעות תנוחות ותנועות דיסטוניות, במיוחד יחד עם תסמינים נוירולוגיים נוספים (הפרעות תחושה, תסמיני ראייה, הפרעות דיבור, התקפים ועוד), הנוירולוג עשוי להמליץ על בירור נוסף לצורך שלילת מחלות דמיאלינטיביות ואוטואימוניות של מערכת העצבים.

כיצד מאבחנים דיסטוניה

אבן היסוד באבחון היא בדיקה נוירולוגית מלאה. הרופא מעריך את תנוחת המטופל, את התנועות, נוכחות רעד, השפעת פעילות רצונית, קיום “טריק סנסורי” והיקף התסמינים בגוף.

במידת הצורך ניתן להיעזר בבדיקות נוספות:

• צילומי וידאו של התסמינים, אם הם אינם מופיעים באופן קבוע במרפאה;
• בדיקת MRI של המוח – לצורך שלילת סיבה מבנית (שבץ, גידול, תוצאות של טראומה, תהליכים דמיאלינטיביים ואחרים);
• בדיקות גנטיות – כאשר יש חשד לצורה תורשתית, במיוחד בהופעה בילדות או בגיל צעיר;
• בדיקות מעבדה – כאשר עולה חשד להפרעות מטבוליות, זיהומיות או אוטואימוניות;
• במידת הצורך – אלקטרומיוגרפיה (EMG) ובדיקות נוספות לצורך אבחנה מבדלת מול מיוטוניות, דיסקינזיות טארדיביות ומצבים דומים.

חשוב להבדיל דיסטוניה ממצבים אחרים בעלי מראה דומה (פתולוגיה אורתופדית, הפרעות תנועה פונקציונליות, טיקים, פגיעות בעצבוב שרירי העיניים ועוד), משום שהגישה הטיפולית שונה באופן מהותי.

טיפול בדיסטוניה

תוכנית הטיפול נקבעת באופן אישי ותלויה בסוג הדיסטוניה, גיל המטופל, חומרת התסמינים והאזור הפגוע. לעיתים קרובות משלבים כמה שיטות טיפול.

טיפול בבוטולינום טוקסין

בדיסטוניה מוקדית (צווארית, בלפרוספזם, ספזם של מיתרי הקול, עווית כתיבה ועוד) טיפול בבוטולינום טוקסין נחשב לשיטת הבחירה.

עיקרון הטיפול:

• הבוטולינום טוקסין מוזרק מקומית לשרירים הספסטיים או הפעילים-יתר במינונים קטנים;
• התרופה חוסמת את העברת האות מהעצב לשריר וכך מפחיתה את העומס והכיווץ המוגזם;
• ההשפעה מתפתחת בהדרגה (במהלך כשבעה עד ארבעה-עשר ימים) ונמשכת בדרך כלל כשלושה חודשים;
• לאחר מכן ניתן לחזור על ההזרקה, תוך התאמה אישית של המינון ומיקום ההזרקה.

היתרון המרכזי של בוטולינום טוקסין הוא השפעה מקומית עם מינימום השפעה מערכתית. בידיים מנוסות ניתן להשיג ירידה משמעותית בעוויתות ובתנוחות הלא תקינות תוך שמירה על תפקוד השרירים עד כמה שניתן.

תופעות לוואי זמניות תלויות באזור ההזרקה (למשל חולשה בשרירי הצוואר, דיספגיה קלה, יובש בעיניים). לכן חשוב שההליך יתבצע על ידי נוירולוג בעל ניסיון באנטומיה ובטיפול בדיסטוניה.

בבחירת הטיפול נשענים על ההמלצות הבינלאומיות לגבי בחירת השרירים, המינונים, המרווחים בין ההזרקות וכן על שימוש בהנחיית אולטרה-סאונד או EMG כדי לדייק את מיקום ההזרקה.

תרופות פומיות

תרופות פומיות ניתנות לעיתים קרובות יותר בדיסטוניה כלל-גופית או רב-מוקדית, וכן כתוספת לטיפול בבוטולינום טוקסין. בהתאם למקרה ניתן להשתמש ב־:

• תרופות אנטיכולינרגיות (למשל trihexyphenidyl);
• בנזודיאזפינים במינונים נמוכים כמרפי שרירים;
• תרופות דופמינרגיות (כגון levodopa) בדיסטוניה dopa-responsive;
• תרופות המשפיעות על מערכת הדופמין בדיסטוניה טארדיבית;
• במקרים מסוימים – baclofen (פומי או דרך משאבת Baclofen תוך-שדרתית).

לכל אחת מקבוצות התרופות יש מגבלות ותופעות לוואי משלה, לכן התוכנית הטיפולית נבנית באופן אישי תחת פיקוח נוירולוג, תוך שקילת יחס התועלת-סיכון.

גרייה עמוקה של המוח וניתוחים נוספים

בדיסטוניה קשה, כלל-גופית או סגמנטלית, במיוחד בצורות תורשתיות (למשל DYT-TOR1A, DYT-KMT2B), ניתן לשקול גרייה עמוקה של המוח – Deep Brain Stimulation (DBS).

במהלך הניתוח מושתלים אלקטרודות באזורים מסוימים במוח (בדרך כלל בחלק הפנימי של globus pallidus), ומחברים אותן לקוצב חשמלי תת-עורי. הגרייה משנה את הפעילות החשמלית החריגה של הרשתות העצביות ויכולה להפחית את חומרת הדיסטוניה.

ההחלטה על DBS מתקבלת על ידי צוות רב-תחומי לאחר הערכה מקיפה של סוג הדיסטוניה, מחלות נלוות, מידע גנטי והערכה של התועלת הצפויה.

שיטות אבלטיביות (pallidotomy, thalamotomy, אולטרה-סאונד ממוקד) נשקלות במקרים נבחרים כאשר DBS אינו אפשרי או אינו יעיל.

שיקום ופיזיותרפיה

טיפול תרופתי משולב לרוב עם שיקום. בדיסטוניה ניתן להיעזר ב־:

• פיזיותרפיה ותרגילי תנועה עם דגש על יציבה, שליטה בתנועה ומתיחות שרירים;
• תוכניות ייחודיות למוזיקאים ולספורטאים עם task-specific dystonia (אימון סנסומוטורי מחדש);
• אימון עיבוד סנסורי (כולל קריאה בכתב ברייל במקרים נבחרים);
• תמיכה פסיכולוגית והדרכה לאסטרטגיות התמודדות עם מחלה כרונית.

במספר מחקרים נמצא ששילוב של שיקום עם טיפול בבוטולינום טוקסין נותן תוצאה טובה יותר מאשר כל אחת מהגישות בנפרד.

תסמינים לא-מוטוריים ואיכות חיים

דיסטוניה איננה רק תנוחות ותנועות. אצל מטופלים רבים מופיעים גם:

• כאבי שרירים וצוואר;
• הפרעות שינה;
• חרדה מוגברת ותסמינים דיכאוניים;
• ירידה בביטחון העצמי ובידוד חברתי.

מחקרים מראים שכאב ומצוקה נפשית הם לעיתים הגורמים הפוגעים ביותר באיכות החיים – לעיתים אף יותר מחומרת התסמינים המוטוריים. לכן הטיפול בדיסטוניה צריך להיות כוללני, עם התייחסות למצב הנפשי והחברתי.

מתי חשוב במיוחד לפנות למרכז מומחים

מומלץ לפנות לנוירולוג המתמחה בהפרעות תנועה אם:

• אצלכם או אצל בן משפחה מופיעות תנוחות מסובבות וקבועות, תנועות מוזרות או רעד;
• התסמינים מחמירים בזמן תנועה או בזמן ביצוע פעולה מסוימת (למשל כתיבה, נגינה);
• טיפול רגיל (תרופות נוגדות דלקת, מרפי שרירים “רגילים” וכדומה) אינו עוזר;
• יש חשד לצורה תורשתית, במיוחד כאשר ההפרעה התחילה בגיל צעיר;
• ברצונכם לדון באפשרות של טיפול בבוטולינום טוקסין, DBS או תוכניות שיקום מתקדמות;
• הדיסטוניה מלווה בתסמינים נוירולוגיים נוספים שעשויים לרמוז על מחלה דמיאלינטיבית או אוטואימונית של מערכת העצבים.

אבחון מוקדם ותוכנית טיפול מתאימה יכולים להפחית משמעותית את התסמינים, לשמור על תפקוד מקצועי ולשפר את איכות החיים של מטופלים עם דיסטוניה.

שאלות נפוצות (FAQ) על דיסטוניה

האם דיסטוניה מסכנת חיים?

ברוב המקרים דיסטוניה אינה מסכנת חיים באופן ישיר, אך היא עלולה להיות מאוד כואבת ולהגביל את התפקוד: עבודה, נהיגה, נגינה, תקשורת חברתית. כאשר יש כיפוף משמעותי של הראש והפרעות בהליכה, קיים סיכון מוגבר לנפילות. לכן אין “להתרגל” לדיסטוניה – חשוב לטפל בה.

האם דיסטוניה יכולה להיות קשורה למחלות דמיאלינטיביות או אוטואימוניות של המוח?

כן. לעיתים דיסטוניה היא ביטוי של מחלה נוירולוגית אחרת. היא יכולה להופיע על רקע מחלות דמיאלינטיביות של מערכת העצבים המרכזית (טרשת נפוצה, NMOSD, MOGAD), דלקות מוח אוטואימוניות ועוד מצבים. במקרים כאלה הדיסטוניה היא חלק מתסמונת נוירולוגית רחבה יותר, וחשוב לטפל לא רק בתסמינים אלא גם במחלה הבסיסית.

האם ניתן לרפא דיסטוניה לחלוטין?

הדבר תלוי בסיבה. בחלק מהצורות (למשל dopa-responsive dystonia, דיסטוניה על רקע הפרעות מטבוליות הפיכות או תהליך אוטואימוני) ניתן להגיע כמעט להיעלמות מלאה של התסמינים עם טיפול מתאים. בדיסטוניה אידיופתית ותורשתית מדובר בדרך כלל במחלה כרונית, אך הטיפולים המודרניים (בוטולינום טוקסין, תרופות פומיות, DBS, שיקום) יכולים להפחית משמעותית את ההפרעה ולשפר את איכות החיים.

האם “תרופות הרגעה”, ויטמינים או טיפול ידני יכולים לעזור?

טיפול עצמי ב”תרופות הרגעה”, תוספי תזונה וויטמינים אינו מחליף טיפול ייעודי וברוב המקרים כמעט שאינו משפיע על הדיסטוניה. טיפול ידני ועיסוי יכולים להקל זמנית על מתח שרירים, אך בטכניקה לא מתאימה הם עשויים אפילו להחמיר את התסמינים. תוכנית הטיפול האופטימלית צריכה להיקבע על ידי נוירולוג, ובמידת הצורך בשיתוף פיזיותרפיסט, פסיכולוג ואנשי מקצוע נוספים.

האם בוטולינום טוקסין הוא “רעל”? עד כמה הזריקות בטוחות?

בוטולינום טוקסין הוא אכן רעלן, אך ברפואה נעשה שימוש במינונים קטנים ומדויקים מאוד. הוא מוזרק מקומית לשרירים שנבחרו כמעט ללא השפעה מערכתית. כאשר בוחרים נכון את המינון ואת מקום ההזרקה, טיפול בבוטולינום טוקסין נחשב בטוח ובעל סבילות טובה, ומשמש כבר עשרות שנים ברחבי העולם לטיפול בדיסטוניה, ספסטיות ומצבים נוספים.

אילו בדיקות נדרשות בדרך כלל בדיסטוניה?

הבירור הבסיסי כולל בדיקה נוירולוגית ובדרך כלל גם MRI של המוח. בהתאם לגיל, לסיפור הרפואי ולתמונה הקלינית ניתן להוסיף בדיקות גנטיות, בדיקות דם (כולל בדיקת נוגדנים עצמיים), EMG ובדיקות נוספות. היקף הבירור נקבע באופן אישי.

מקורות עיקריים (באנגלית)

1. Albanese A, Bhatia K, Bressman SB, et al. Phenomenology and classification of dystonia: a consensus update. Mov Disord. 2013;28(7):863–873. https://doi.org/10.1002/mds.25475
2. Balint B, Mencacci NE, Valente EM, et al. Dystonia. Nat Rev Dis Primers. 2018;4(1):25. https://doi.org/10.1038/s41572-018-0023-6
3. Defazio G, Berardelli A. Is adult-onset dystonia a rare disease? Time for population-based studies. Mov Disord. 2021;36(5):1119–1124. https://doi.org/10.1002/mds.28560
4. Centen LM, van Egmond ME, Tijssen MAJ. New developments in diagnostics and treatment of adult-onset focal dystonia. Curr Opin Neurol. 2023;36(4):317–323. https://doi.org/10.1097/WCO.0000000000001165
5. Thomsen M, Lange LM, Zech M, Lohmann K. Genetics and pathogenesis of dystonia. Annu Rev Pathol. 2024;19:99–131. https://doi.org/10.1146/annurevpathmechdis-051122-110756
6. Pirio Richardson S, Wegele AR, Skipper B, et al. Dystonia treatment: patterns of medication use in an international cohort. Neurology. 2017;88(6):543–550. https://doi.org/10.1212/WNL.0000000000003596
7. Dressler D, Adib Saberi F, Rosales RL. Botulinum toxin therapy of dystonia. J Neural Transm (Vienna). 2021;128(4):531–537. https://doi.org/10.1007/s00702-020-02266-z
8. Solish N, Carruthers J, Kaufman J, et al. Overview of daxibotulinumtoxinA for injection: a novel formulation of botulinum toxin type A. Drugs. 2021;81(18):2091–2101. https://doi.org/10.1007/s40265-021-01631-w
9. Moro E, LeReun C, Krauss JK, et al. Efficacy of pallidal stimulation in isolated dystonia: a systematic review and meta-analysis. Eur J Neurol. 2017;24(4):552–560. https://doi.org/10.1111/ene.13255
10. Loudovici-Krug D, Derlien S, Best N, Günther A. Physiotherapy for cervical dystonia: a systematic review of randomised controlled trials. Toxins (Basel). 2022;14(11):784. https://doi.org/10.3390/toxins14110784
11. Catellani I, Arcuri P, Vita F, et al. An overview of rehabilitation approaches for focal hand dystonia in musicians: a scoping review. Clin Rehabil. 2024;38(5):589–599. https://doi.org/10.1177/02692155231225705
12. Panyakaew P, Jinnah HA, Shaikh AG. Clinical features, pathophysiology, treatment, and controversies of tremor in dystonia. J Neurol Sci. 2022;435:120199. https://doi.org/10.1016/j.jns.2022.120199