Дистония: что это за заболевание и как его лечат

Что такое дистония простыми словами

Дистония — это неврологическое заболевание, при котором мышцы сокращаются слишком сильно или не вовремя. В результате появляются непроизвольные движения и «выкрученные» позы, иногда — дрожание (тремор). Дистония может затрагивать одну область (например, шею или веки) или распространяться на несколько частей тела.

Важно понимать, что это не «психосоматика» и не «привычка», а нарушение работы нервной системы. Современные методы лечения, в первую очередь ботулинотерапия, позволяют значительно уменьшить симптомы и улучшить качество жизни большинства пациентов.

Основные симптомы: когда нужно обратиться к неврологу

Проявления дистонии зависят от локализации, но чаще всего пациенты замечают:

• непроизвольный поворот или наклон головы, «застывшие» позы шеи (цервикальная дистония);
• частое моргание или спазм век, затрудняющий открывание глаз (блефароспазм);
• спазмы мышц лица, челюсти, языка, нарушения речи или жевания (оромаандибулярная дистония, спазм голосовых связок);
• «странный» почерк, судорожное сжатие ручки, невозможность продолжать писать (писчий спазм);
• специфические спазмы при игре на музыкальном инструменте или во время спорта (task-specific дистония);
• выкривление туловища или конечностей, иногда с болезненными мышечными спазмами.

Настораживать должны повторяющиеся, стереотипные позы и движения, усиливающиеся при активности. Часто пациенты интуитивно находят «сенсорный трюк» — лёгкое прикосновение рукой к подбородку, щеке или затылку, которое временно облегчает позу или движение. Это типичный признак дистонии.

Причины и основные виды дистонии

Дистония не является одним заболеванием — это группа состояний, которые могут отличаться по причинам и проявлениям. Условно выделяют:

• Дистонию взрослого возраста — чаще всего очаговую (цервикальная дистония, блефароспазм, писчий спазм, спазм голосовых связок и др.).
• Дистонию детского возраста — нередко начинается с одной части тела и затем распространяется, формируя генерализованную дистонию. Здесь большую роль играют наследственные причины.
• Наследственные формы (например, DYT-TOR1A, dopa-responsive дистония и др.) — связаны с генетическими вариантами, иногда хорошо поддаются специфическому лечению (леводопа, DBS).
• Приобретённые формы — после гипоксического или травматического повреждения мозга, инсульта, опухоли, инфекций, демиелинизирующих заболеваний центральной нервной системы (например, рассеянный склероз, NMOSD, MOGAD), аутоиммунных заболеваний мозга (в том числе аутоиммунных энцефалитов), метаболических нарушений, а также при приёме некоторых лекарств (например, нейролептиков и ряда противорвотных средств).

В ряде случаев причину установить не удаётся — тогда говорят об идиопатической дистонии.

Поэтому при появлении дистонических поз и движений, особенно в сочетании с другими неврологическими симптомами (нарушение чувствительности, зрения, речевые расстройства, приступы и др.), невролог может рекомендовать дополнительное обследование для исключения демиелинизирующих и аутоиммунных заболеваний нервной системы.

Как диагностируют дистонию

Основой диагностики остаётся неврологический осмотр. Врач оценивает позу, движения, наличие тремора, влияние произвольной активности, сенсорных трюков, распространённость симптомов.

Дополнительно могут понадобиться:

• видеозаписи симптомов, если проявления не всегда видны на приёме;
• МРТ головного мозга — для исключения структурных причин (инсульт, опухоль, последствия травмы, демиелинизирующие и другие процессы);
• генетическое тестирование — при подозрении на наследственные формы, особенно при дебюте в детстве или молодом возрасте;
• лабораторные анализы — при подозрении на метаболические, инфекционные или аутоиммунные причины;
• при необходимости — ЭМГ и другие исследования для дифференциальной диагностики с миотониями, тардивными дискинезиями и др.

Важно отличить дистонию от других состояний, которые могут внешне напоминать её (ортопедическая патология, функциональные расстройства, тики, парезы глазных мышц и др.), так как подходы к лечению будут принципиально различаться.

Лечение дистонии

Лечение подбирается индивидуально и зависит от типа дистонии, возраста, выраженности симптомов и того, какая область тела поражена. На практике чаще используется комбинация нескольких подходов.

Ботулинотерапия (ботулинический токсин)

Для очаговых форм дистонии (цервикальная дистония, блефароспазм, спазм голосовых связок, писчий спазм и др.) ботулинотерапия — метод выбора.

Суть метода:

• ботулинический токсин вводится локально в спазмированные мышцы маленькими дозами;
• препарат блокирует передачу сигнала от нерва к мышце и уменьшает чрезмерное напряжение;
• эффект развивается постепенно (в течение 7–14 дней) и длится обычно около 3 месяцев;
• затем инъекции можно повторять, подбирая дозу и точки введения.

Преимущество ботулинотерапии — локальное действие с минимальным системным влиянием. В руках опытного специалиста это позволяет добиться выраженного уменьшения спазмов и патологических поз при сохранении функции мышц.

Возможные временные побочные эффекты зависят от зоны введения (например, слабость мышц шеи, лёгкая дисфагия, сухость глаз), поэтому важно, чтобы процедуру проводил невролог, хорошо знакомый с анатомией и особенностями дистонии.

При подборе терапии учитываются международные рекомендации по выбору мышц, дозировок, интервалов между инъекциями, а также использованию УЗИ- или ЭМГ-наведения для более точного введения препарата.

Пероральные препараты

Пероральные лекарства чаще применяются при генерализованных или мультифокальных формах дистонии и как дополнение к ботулинотерапии. В зависимости от ситуации могут использоваться:

• антихолинергические препараты (например, тригексифенидил);
• бензодиазепины в небольших дозах как миорелаксанты;
• дофаминергические препараты (леводопа и др.) при dopa-responsive дистонии;
• препараты, влияющие на дофаминергическую систему при тардивной дистонии;
• в отдельных случаях — баклофен (перорально или в виде помпы).

Каждый из этих классов имеет свои ограничения и побочные эффекты, поэтому схема подбирается индивидуально, под контролем невролога, с оценкой баланса пользу/риск.

Глубокая стимуляция мозга и другие операции

При тяжёлых генерализованных или сегментарных формах дистонии, особенно наследственных (например, DYT-TOR1A, DYT-KMT2B), может рассматриваться глубокая стимуляция мозга (DBS).

В ходе операции в определённые зоны (чаще всего внутренний сегмент бледного шара) имплантируются электроды, соединённые со стимулятором. Импульсы изменяют патологическую активность нейронных сетей и позволяют уменьшить выраженность дистонии.

Решение о DBS принимается мультидисциплинарной командой после тщательной оценки формы дистонии, сопутствующих заболеваний, генетических данных и ожидаемого эффекта.

Аблятивные методы (паллидотомия, таламотомия, фокусированный ультразвук) рассматриваются в отдельных случаях, когда DBS невозможна или неэффективна.

Реабилитация и физиотерапия

Медикаментозное лечение дополняется реабилитацией. При дистонии могут использоваться:

• физиотерапия и ЛФК с акцентом на осанку, контроль движения, растяжение мышц;
• специализированные программы для музыкантов и спортсменов с task-specific дистонией (сенсомоторное переобучение);
• тренировка «сенсорного восприятия» (включая обучение чтению по Брайлю в отдельных случаях);
• психологическая поддержка и обучение стратегиям совладания с хроническим заболеванием.

В ряде исследований показано, что сочетание реабилитации с ботулинотерапией даёт более выраженный эффект, чем каждый из методов по отдельности.

Немоторные симптомы и качество жизни

Дистония — это не только про позу и движения. У многих пациентов отмечаются:

• боль в мышцах и шее;
• нарушения сна;
• повышенная тревожность и депрессивные симптомы;
• снижение уверенности в себе, социальная изоляция.

Исследования показывают, что именно боль и психологический дистресс часто сильнее всего снижают качество жизни — порой даже больше, чем выраженность моторных симптомов. Поэтому подход к пациенту с дистонией должен быть комплексным, с учётом эмоционального состояния и социальных факторов.

Когда особенно важно обратиться в специализированный центр

Обратиться к неврологу, занимающемуся двигательными нарушениями, стоит, если:

• у вас или ваших близких появились стойкие «выкрученные» позы, странные движения или тремор;
• симптомы усиливаются при движении или выполнении определённых действий (например, письме, игре на инструменте);
• обычное лечение (НПВС, миорелаксанты и др.) не даёт эффекта;
• имеется подозрение на наследственную форму, особенно при раннем дебюте;
• вы хотите обсудить возможность ботулинотерапии, DBS или современных реабилитационных программ;
• дистония сочетается с другими неврологическими симптомами, которые могут указывать на демиелинизирующее или аутоиммунное заболевание нервной системы.

Ранняя диагностика и правильно подобранная терапия позволяют существенно уменьшить симптомы, сохранить профессиональную активность и улучшить качество жизни пациентов с дистонией.

Частые вопросы (FAQ) о дистонии

Дистония опасна для жизни?

В большинстве случаев дистония не угрожает жизни напрямую, но может быть крайне болезненной и инвалидизирующей, мешать работе, вождению, игре на инструменте, общению. При выраженных наклонах головы и нарушениях походки повышается риск падений. Поэтому дистонию важно не «терпеть», а лечить.

Может ли дистония быть связана с демиелинизирующими или аутоиммунными заболеваниями мозга?

Да, иногда дистония является проявлением других неврологических заболеваний. Она может возникать на фоне демиелинизирующих заболеваний центральной нервной системы (рассеянный склероз, NMOSD, MOGAD), аутоиммунных энцефалитов и ряда других состояний. В таких случаях дистония — часть более широкого неврологического синдрома, и важно лечить не только симптомы, но и основное заболевание.

Можно ли полностью вылечить дистонию?

Всё зависит от причины. При некоторых формах (например, dopa-responsive дистония, дистония на фоне обратимых метаболических нарушений или аутоиммунного процесса) возможно практически полное исчезновение симптомов при правильном лечении. При идиопатических и наследственных формах дистония, как правило, имеет хроническое течение, но современные методы терапии (ботулинотерапия, пероральные препараты, DBS, реабилитация) позволяют существенно уменьшить проявления и улучшить качество жизни.

Помогают ли «успокоительные», витамины или мануальная терапия?

Самостоятельный приём «успокоительных», БАДов и витаминов не заменяет специализированного лечения и редко существенно влияет на дистонию. Мануальная терапия и массаж могут временно уменьшать напряжение мышц, но при неправильной технике иногда, наоборот, усиливают симптомы. Оптимальный план лечения должен составлять невролог, который при необходимости подключит реабилитолога, психолога и других специалистов.

Ботулинотерапия — это «яд»? Насколько безопасны инъекции?

Ботулинический токсин действительно является токсином, но в медицине используются очень маленькие, строго дозированные количества препарата. Он вводится локально в выбранные мышцы и практически не оказывает системного действия. При правильном подборе дозы и зон введения ботулинотерапия считается безопасным и хорошо переносимым методом, который десятилетиями применяется по всему миру для лечения дистонии, спастичности и других состояний.

Какие обследования обычно нужны при дистонии?

Минимальный объём включает неврологический осмотр и, как правило, МРТ головного мозга. В зависимости от возраста, анамнеза и клинической картины могут дополнительно назначаться: генетические тесты, лабораторные анализы (в том числе на аутоантитела), ЭМГ и другие исследования. Объём диагностики подбирается индивидуально.

Основные источники

1. Albanese A, Bhatia K, Bressman SB, et al. Phenomenology and classification of dystonia: a consensus update. Mov Disord. 2013;28(7):863–873. https://doi.org/10.1002/mds.25475
2. Balint B, Mencacci NE, Valente EM, et al. Dystonia. Nat Rev Dis Primers. 2018;4(1):25. https://doi.org/10.1038/s41572-018-0023-6
3. Defazio G, Berardelli A. Is adult-onset dystonia a rare disease? Time for population-based studies. Mov Disord. 2021;36(5):1119–1124. https://doi.org/10.1002/mds.28560
4. Centen LM, van Egmond ME, Tijssen MAJ. New developments in diagnostics and treatment of adult-onset focal dystonia. Curr Opin Neurol. 2023;36(4):317–323. https://doi.org/10.1097/WCO.0000000000001165
5. Thomsen M, Lange LM, Zech M, Lohmann K. Genetics and pathogenesis of dystonia. Annu Rev Pathol. 2024;19:99–131. https://doi.org/10.1146/annurevpathmechdis-051122-110756
6. Pirio Richardson S, Wegele AR, Skipper B, et al. Dystonia treatment: patterns of medication use in an international cohort. Neurology. 2017;88(6):543–550. https://doi.org/10.1212/WNL.0000000000003596
7. Dressler D, Adib Saberi F, Rosales RL. Botulinum toxin therapy of dystonia. J Neural Transm (Vienna). 2021;128(4):531–537. https://doi.org/10.1007/s00702-020-02266-z
8. Solish N, Carruthers J, Kaufman J, et al. Overview of daxibotulinumtoxinA for injection: a novel formulation of botulinum toxin type A. Drugs. 2021;81(18):2091–2101. https://doi.org/10.1007/s40265-021-01631-w
9. Moro E, LeReun C, Krauss JK, et al. Efficacy of pallidal stimulation in isolated dystonia: a systematic review and meta-analysis. Eur J Neurol. 2017;24(4):552–560. https://doi.org/10.1111/ene.13255
10. Loudovici-Krug D, Derlien S, Best N, Günther A. Physiotherapy for cervical dystonia: a systematic review of randomised controlled trials. Toxins (Basel). 2022;14(11):784. https://doi.org/10.3390/toxins14110784
11. Catellani I, Arcuri P, Vita F, et al. An overview of rehabilitation approaches for focal hand dystonia in musicians: a scoping review. Clin Rehabil. 2024;38(5):589–599. https://doi.org/10.1177/02692155231225705
12. Panyakaew P, Jinnah HA, Shaikh AG. Clinical features, pathophysiology, treatment, and controversies of tremor in dystonia. J Neurol Sci. 2022;435:120199. https://doi.org/10.1016/j.jns.2022.120199