Made on
Tilda
NMOSD היא מחלה אוטואימונית נדירה של מערכת העצבים המרכזית, הפוגעת בעיקר בעצבי הראייה ובחוט השדרה. חשוב במיוחד להבדיל בין NMOSD לבין טרשת נפוצה ו-MOGAD, משום שהטיפול ארוך הטווח במחלות אלה שונה באופן מהותי.
ד״ר לידיה פרחובה היא נוירולוגית, בעלת תואר דוקטור למדעי הרפואה, מומחית בנוירואימונולוגיה ובמחלות דמיאליניזציה של מערכת העצבים המרכזית. במסגרת הייעוץ ניתן לבצע הערכה מחדש של האבחנה, לעבור על תוצאות AQP4-IgG ו-MOG-IgG, להעריך בדיקות MRI של המוח וחוט השדרה, ולבחון או להתאים טיפול מניעתי ארוך טווח.
Neuromyelitis Optica Spectrum Disorder — NMOSD היא קבוצה של מחלות דלקתיות-אוטואימוניות של מערכת העצבים המרכזית. האזורים האופייניים ביותר לפגיעה הם עצבי הראייה, חוט השדרה, גזע המוח ואזור ה-area postrema.
בעבר נוירומיאליטיס אופטיקה, המכונה גם מחלת Devic, נחשבה לצורה של טרשת נפוצה. כיום ידוע שמדובר במחלה נפרדת, עם מנגנון אימונולוגי אחר, מאפייני MRI שונים, פרוגנוזה שונה ועקרונות טיפול שונים.
אצל חלק גדול מהמטופלים ניתן לזהות נוגדנים נגד aquaporin-4. נוגדני AQP4-IgG הם אחד הסמנים החשובים ביותר באבחון המודרני של NMOSD.
הנכות ב-NMOSD נגרמת במידה רבה מהנזק שנותר לאחר התקפים בודדים. לכן יש חשיבות רבה לטיפול מהיר בהתקף ולמניעת התקפים נוספים.
אין להעביר באופן אוטומטי טיפול יעיל לטרשת נפוצה אל מטופלים עם NMOSD. חלק מהתרופות המשמשות בטרשת נפוצה אינן יעילות ב-NMOSD ואף עלולות להחמיר את מהלך המחלה.
שיהוקים ממושכים, בחילה או הקאות בלתי מוסברות, במיוחד ללא סיבה גסטרואנטרולוגית ברורה, יכולים להיות ביטוי אופייני של NMOSD.
יכולים להופיע ראייה כפולה, הפרעות תחושה בפנים, סחרחורת ותסמינים נוספים הקשורים לפגיעה בגזע המוח. לעיתים נדירות יותר מופיעים גם ביטויים דיאנצפליים או מוחיים.
אין לקבוע אבחנה של NMOSD על סמך בדיקת MRI אחת או על סמך תסמין בודד. האבחנה מבוססת על שילוב בין התמונה הקלינית, בדיקות נוגדנים ומאפייני ההדמיה.
מומלץ להביא לא רק דוחות רפואיים, אלא גם את בדיקות ה-MRI עצמן, תוצאות AQP4-IgG ו-MOG-IgG, תוצאות בדיקת נוזל מוחי-שדרתי, סיכומי אשפוז לאחר התקפים ורשימת התרופות שניתנו בעבר.
נויריטיס אופטית, מיאליטיס ונגעים ב-MRI יכולים להופיע בכל שלוש המחלות. עם זאת, המנגנון האימונולוגי, מאפייני ההדמיה, הפרוגנוזה ובעיקר הטיפול ארוך הטווח שונים.
| NMOSD | MOGAD | טרשת נפוצה | |
|---|---|---|---|
| סמן עיקרי | AQP4-IgG בחלק גדול מהמטופלים | MOG-IgG | אין נוגדן ספציפי בדם |
| נויריטיס אופטית | לעיתים קשה; יכולה להיות דו-צדדית, לערב את החלקים האחוריים של עצב הראייה ואת הכיאזמה | לעיתים קרובות משמעותית ואף דו-צדדית; אופיינית יותר פגיעה קדמית ובצקת של הדיסקה | לרוב חד-צדדית ועם החלמה טובה יחסית |
| מיאליטיס | לעיתים קרובות נגע נרחב לאורך שלושה סגמנטים חולייתיים או יותר | הנגע יכול להיות ארוך או קצר; ייתכן גם עירוב של הקונוס | לרוב נגעים קצרים ופריפריים יותר בחוט השדרה |
| ביטויים אופייניים נוספים | תסמונת area postrema, פגיעה בגזע המוח ותסמונות דיאנצפליות | ADEM ותסמונות קורטיקליות, בעיקר בילדים ובצעירים | נגעים אופייניים פריוונטריקולריים, יוקסטה-קורטיקליים ואינפרטנטוריאליים |
| אסטרטגיית טיפול | טיפול מהיר בהתקף ומניעה יעילה של התקפים נוספים | טיפול בהתקף; הצורך בטיפול מניעתי תלוי במהלך המחלה ובסיכון להישנות | שימוש בטיפולים ייעודיים משני-מהלך למחלת הטרשת הנפוצה |
הטבלה מציגה מאפיינים טיפוסיים בלבד. קיימים מקרים שאינם טיפוסיים, ולכן האבחנה נקבעת על סמך מכלול הנתונים.
ב-NMOSD יש משמעות רבה לזמן. התקף קשה עלול להשאיר פגיעה נוירולוגית קבועה, ולכן בדרך כלל מתחילים טיפול ללא דיחוי מיותר.
הטיפול הראשוני המקובל בהתקף הוא בדרך כלל טיפול תוך-ורידי במינון גבוה של methylprednisolone. משך הטיפול והמינון המדויק נקבעים בהתאם למצב הקליני.
בהתקף קשה או כאשר התגובה לסטרואידים אינה מספקת, יש לשקול החלפת פלזמה בשלב מוקדם. בנויריטיס אופטית קשה או במיאליטיס משמעותית לא תמיד נכון להמתין זמן ממושך לפני תחילת הטיפול.
ב-NMOSD חיובי ל-AQP4-IgG, הסיכון להתקפים חוזרים הוא אחד הגורמים המרכזיים המשפיעים על הפרוגנוזה ארוכת הטווח. לכן לאחר אישור האבחנה בדרך כלל נשקל טיפול אימונולוגי מניעתי.
קיימים כיום מספר מנגנוני טיפול. הבחירה נעשית לפי סטטוס AQP4-IgG, חומרת ההתקפים הקודמים, מחלות רקע, סיכון לזיהומים, גיל, תכנון היריון, טיפולים קודמים וזמינות הטיפול.
ניתן להשתמש בטיפולים המשפיעים על זרוע תאי B של מערכת החיסון. בין האפשרויות נמצאים rituximab וטיפול ממוקד נגד CD19 באמצעות inebilizumab.
eculizumab ו-ravulizumab מעכבים את המסלול הסופי של מערכת המשלים, אשר ממלא תפקיד חשוב בנזק הרקמתי ב-NMOSD חיובי ל-AQP4-IgG.
בטיפולים המעכבים את מערכת המשלים יש חשיבות מיוחדת למניעת זיהום מנינגוקוקלי, לחיסונים מתאימים ולכללי בטיחות זיהומיים.
satralizumab פועל על מסלול האיתות של interleukin-6 ומשמש למניעת התקפים אצל מטופלים מתאימים עם NMOSD.
במצבים קליניים מסוימים ניתן להשתמש גם בתרופות אימונוסופרסיביות ותיקות יותר. תפקידן תלוי בזמינות טיפולים ממוקדים, בסבילות, במחלות רקע ובפרופיל הסיכון האישי של המטופל.
רישום התרופות, ההתוויות והכיסוי הביטוחי עשויים להשתנות. האפשרות להשתמש בטיפול מסוים בישראל נבחנת באופן פרטני.
במחלות נוירואימונולוגיות נדירות, ייעוץ מומחה חשוב במיוחד כאשר המטרה אינה רק לתת שם למחלה, אלא לקבל החלטה מעשית לגבי המשך הבירור והטיפול.
שילוב בין ההיסטוריה הרפואית, הבדיקה הנוירולוגית, AQP4-IgG, MOG-IgG, נוזל מוחי-שדרתי ו-MRI כדי לבדוק האם התמונה אכן מתאימה ל-NMOSD.
הערכת המיקום והמאפיינים של נגעים במוח, בחוט השדרה ובעצבי הראייה במסגרת אבחנה מבדלת בין NMOSD, MOGAD וטרשת נפוצה.
הערכת הצורך בטיפול ארוך טווח, בחירת מנגנון טיפול מתאים, בחינת התוויות נגד וגורמי סיכון אישיים.
הערכת ההתקף שהתרחש, הטיפול הנוכחי והצורך בשינוי האסטרטגיה לטווח הארוך.
הייעוץ מתאים למטופלים עם NMOSD מאובחן, חשד לנוירומיאליטיס אופטיקה, נויריטיס אופטית חוזרת, מיאליטיס, או צורך באבחנה מבדלת מורכבת בין NMOSD, MOGAD וטרשת נפוצה.